La diagnosi è complicata e prevede uno studio multidisciplinare: test di tolleranza, biopsia muscolare, analisi del sangue, analisi dell'attività enzimatica, radiografia del torace, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, ecc.
Il trattamento principale prevede delle terapie enzimatiche sostitutive (somministrazione di un precursore dell’enzima 1,4 glucosidasi capace di penetrare nel lisosoma) ed è inoltre importante assicurare nei pazienti la corretta assunzione di vitamine, minerali e amminoacidi.

Il libro “Misure straordinarie” di Geeta Anand (o l'omonimo film), dedicato alla famiglia Crowley, rappresenta, a mio avviso, una buona presentazione della malattia e dei suoi problemi oltre che una storia esemplare sulla lotta e sul sostegno che questa patologia merita.

L’alimentazione nella malattia di Pompe

A seconda del tessuto muscolare colpito (scheletrico, respiratorio o cardiaco) la gravità e il decorso della malattia possono variare. 

Per esempio si può verificare una difficoltà nella masticazione e nella deglutizione del cibo, se sono danneggiati i muscoli del viso e della mascella. Questo a sua volta può causare una perdita di peso, una malnutrizione, un disturbo della digestione, un rallentamento del transito intestinale o una degradazione delle proteine muscolari.

Per affrontare i problemi legati all'assunzione degli alimenti e alla successiva digestione si consiglia di:

• evitare alimenti difficili da digerire, in generale quelli eccessivamente grandi, grassi o solidi che impediscono una corretta masticazione e deglutizione
• tagliare in parti piccole il cibo e alimentarsi con piccoli bocconi
• bere e mangiare con la massima tranquillità
• zuppe, latte o altri liquidi possono diventare un problema se attraversano la gola troppo rapidamente, per mangiarli più facilmente si possono addensare con creme infantili, maizena o salse
• in caso di necessità, utilizzare cannucce
• mantenere una posizione eretta almeno per 1 o 2 ore successive al pasto
• ripartire gli alimenti in piccoli pasti più volte al giorno (5-6 pasti) invece di effettuarne solo 3 grandi
• nel caso non fosse possibile nutrirsi per via orale ricorrere all'uso di sonde

In generale, l'introduzione di certi cambiamenti nella dieta, con particolare attenzione per i macro e micronutrienti, aiuta nella gestione delle persone affette dalla malattia. Uno degli obiettivi più importanti nell'alimentazione dei pazienti, è quello di mantenere normale il livello di zucchero nel sangue per assicurare che i depositi di glicogeno nei muscoli siano minimi.
Molti medici prescrivono una dieta speciale più ricca di proteine e grassi rispetto a una dieta classica, in particolare costituita da:

• un 20-25% di proteine, che si possono incontrare in carne, pesce, latte, uova, legumi e altri alimenti. Leggi anche gli articoli “Proteine animali” e “Proteine vegetali”
• un 20-25% di grassi, preferibilmente di origine vegetale, come l'olio d'oliva (o di semi) o di origine animale come il pesce azzurro.
• Un 50% di carboidrati complessi (con Indice Glicemico basso) ad assorbimento lento come la pasta integrale, i legumi e la verdura. Si consiglia di limitare il consumo di zuccheri semplici (con Indice Glicemico alto) come il riso bianco, lo zucchero o i cereali raffinati per mantenere i livelli di zucchero nel sangue dentro i valori normali.  Vedi anche la tabella riportata qui di seguito.

Tabella degli alimenti suddivisi per indice glicemico

Un’adeguata alimentazione in questi pazienti può migliorarne lo stato di salute e ridurne il numero di ricoveri ospedalieri. 
In ogni caso, è importante che la persona o la famiglia si consulti sempre con il medico e/o il nutrizionista prima di iniziare una qualsiasi dieta.

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