Oggi voglio parlarvi di un argomento molto discusso e importante: le malattie metaboliche.

Spesso si sente parlare di metabolismo, di sostanze acceleratrici del metabolismo, di problemi del metabolismo... ma di cosa si tratta?

Il metabolismo non è altro che l’insieme di cambiamenti fisici e chimici utili a produrre energia, a crescere, a funzionare correttamente, insomma a realizzare tutte le funzioni necessarie a vivere. Per questo motivo se ne sente parlare così spesso ed è così importante!

Svolge principalmente due compiti: produrre energia a partire da grandi molecole, come quelle che introduciamo con l'alimentazione (lipidi, proteine, carboidrati,ecc.) e utilizzare energia per costruire molecole complesse utili alle cellule (amminoacidi, nucleotidi, monosaccaridi, cc.).

Purtroppo in alcuni casi, il metabolismo può non garantire la buona riuscita del suo complesso lavoro. Si tratta di malattie metaboliche, principalmente genetiche, che coinvolgono enzimi, ormoni o altre sostanze responsabili delle reazioni chimiche del metabolismo e che causano patologie a livello di organi o apparati.

Andiamo a vedere di cosa si tratta...

Le malattie rare, definite anche “orfane”, sono patologie che colpiscono solo una piccola percentuale della popolazione (circa il 6-8% in Europa), generalmente caratterizzate da un elevato grado di complessità e nella maggior parte dei casi croniche e degenerative.

Sono malattie che possono colpire a qualsiasi età, soprattutto nei primi anni di vita, e che insorgono tanto per motivi genetici quanto per fattori ambientali o per complicazioni di patologie comuni.
Purtroppo sono poco conosciute e spesso richiedono uno studio multidisciplinare e una buona collaborazione tra centri e servizi sanitari.

Proprio per questi motivi, le persone affette vanno incontro a numerosi problemi, tra i quali:

• difficoltà a raggiungere una diagnosi in tempi brevi
• scarso interesse per la ricerca
• costi elevati dei farmaci o dei trattamenti
• difficoltà ad ottenere una buona cura
• basse fonti di finanziamento
• poca assistenza

Malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II)

La malattia di Pompe è una malattia rara, genetica e cronica che colpisce i tessuti muscolari sia in neonati che in adulti. È causata dall'accumulo di glicogeno in un determinato compartimento cellulare (lisosoma) per un difetto dell'enzima 1,4 glucosidasi.